S.O.S. N. 001

mercoledì 6 gennaio 1999 ore19.30

Nome e cognome=Giovanni Agujari
Indirizzo email =[email protected]
Messaggio=
Ho due figli affetti dalla malattia di MORQUIO tipo A
Luca nato il 15/01/81 studente liceale
Anna nata il 22/12/82 studente liceale
vorrei sapere se hanno diritto al riconoscimento di invalidità civile
consigliatemi come devo agire per far valere, se ne hanno, i diritti civili dei miei figli.
allego uno dei tanti referti medici


                          FONDAZIONE CENTRO S. RAFFAELE DEL MONTE TABOR


ISTITUTO DI RICOVERO E CURA A CARATTERE SCIENTIFICO


CENTRO DI GENETICA MEDICA
GIRETTORE PROF. ANDREA BALLABIO

SERVIZIO DI GENETICA CLINICA
RESPONSABILE DOTT ROMEO CARROZZO


        Giovanni ed Antonella   Agujari
        Via Elba 2
        56040 Montescudaio   (PI)



 Gentili Signori Agujari,

Accludiamo   copia  del  referto  del risultato  della indagine  enzimatica

 praticata su Anna e Luca, nel  sospetto  di una Malattia di   Morquio.  Il  dosaggio ha 

rivelato la carenza   della   attività enzimatica  relativa   alla  galattosio-6- solfatasi. Tale risultato è diagnostico di Malattia di Morquio tipo A.

La malattia di Morquio è  una mucopolisaccaridosi. Con   tale  termine si indica un  gruppo  di malattie  carattelizzate dall'accumulo  in  alcune  cellule dell'organismo, e  dunque  in alcuni   organi, di particolari composti  chimici, detti mucopolisaccaridi, che  normalmente  vengono   processati  dalla cellula per essere eliminati attraverso le   urine. L'enzima  che manca   nella malattia di Morquio   A   è  normalmente     responsabile  del    processamento   di  un  particolare tipo di  mucopolisaccaride,  detto   cheratansolfato. Nella malattia di  Morquio A  questo   enzima  manca,  per  cui  il cheratansolfato si accumula  progressivamente  nelle  cellule  dell'organismo, ed   in particolare  in quelle ossee, prvocando  il quadro  clinico che caratterizza la  malattia.  

La   malattia   di  Morquio è  caratterizzata  essenzialmente    da  una   progressiva compromissione    dell'apparato osteoarticolare. I primi  segni della  malattia si presentano  durante i primi  anni  di vita, e sono   rappresentati da  deformità toraciche, cifosi, ginocchio valgo  e  ritardo di crescita. Altri segni  caratteristici che si manifestano negli  anni  successivi sono   una  progressiva protrusione dello    sterno   ed  una   accentuata    curvatura  della  colonna        vertebrale. Alcuni pazienti  presentano  nel  corso degli  anni  compromissione  corneale e sordità. La  più   importante complicazione  è  data  dalla instabilità atlantoassiale, cioè della prima  vertebra cervicale, da  cui può   conseguire la  compromissione    dei normali   rapporti   anatomici  di  questa  vertebra, con conseguente compressione   del  midollo spinale  e successivi deficit  motori. E'  frequente   in questi  pazienti  l'insorgenza di fenomeni  di  precoce   artrosi. Una  minoranza    dei  pazienti    presenta insufficienza valvolare aortica.

Da  quanto    illustrato   di sopra,   risulta  che  il follow-up dei   pazienti  con  sindrome    di   Morquio  debba  comprende    una  visita  ortopedica   (cadenza  semestrale-annuale),       una   visita  neurochirurgica     (annuale)   una   visita  oculistica    (annuale),      una    visita cardiologica   con    ecocardiogramma  (annuale).   Tali controlli   possono   essere  praticati presso la nostra  stuttura,  mediante    ricovero  presso  la Clinica  Pediatrica.

Il gene che codifica la galattosio-6-solfatasi è localizzato sul cromosoma   16 I  cromosomi     sono    blocchi  di  informazione   genetica contenuti    all'interno di  ogni   cellula,  da   cui    questa  desume    le informazione   necessarie  al   suo  sviluppo ed alla sua crescita. Esistono 46 cromosomi in ogni cellula, divisi in  23  coppie,   ordinate   in   ordine   numerico   progressivamente  crescente.   Ogni  coppia di cromosomi è data da un   cromosoma di   origine paterna ed  uno   di  origine   materna.     Come    indicato   di    sopra. la  galattosio-6-solfatasi   è  localizzata sul cromosoma 16.   Dal momento   che  Anna e Luca sono affetti da Malattia  di  Morquio     A, questo     vuol   dire che   entrambe le  copie  del  gene    della  galattosio-6-solfatasi non    sono   funzionanti. Come  di sopra  indicato, uno   dei  due cromosomi     16 dei gagazzi è di origine paterna, mentre l'altro  è di origine  materna.  Pertanto,   ciascuno   dei genitori presenta  un  cromosoma    16  con   una   copia mutata     del gene,   risultando, quindi, portatore   "sano"  della  malattia.   Non    esistono    conseguenze      cliniche derivanti  dallo  stato   di  portatore di una persona,     ma per ogni gravidanza,    signori Agujari,  avete una  possibilità   su  quattro     (o il  25%    di  probabilità)  che  il   prodotto  del  concepimento     sia  affetto  dalla   malattia.  E'   possibile per  la malattia  di  Morquio,    una  diagnosi     prenatale.  Dal   momento     che    la   Malattia  di   Morquio   è trasmessa    con   modalità  autosomica    rcccssiva,   e  cioè   che i  genitori di un paziente   sono  entrambi  portatori sani della condizione, il rischio che Anna abbia un figlio affetto da  malattia  di  Morquio      è  in dipendenza    dalla probabilità che  il suo   futuro  partner  sia  anch'egli     portatore per  la   stessa malattia. Ad  oggi,  non   sono  disponibili  dei  test che    permettano  con   sicurezza una  diagnosi  di portatore  "sano"   per  malattia   di   Morquio.  In  ogni  caso, può  essere stimato  che   la  frequenza   del  portatore    sano per  questa  malattia nella popolazione  generale- sia inferiore all'1%, per cui il rischio che Anna abbia un    figlio affetto dalla  stessa sua malattia è inferiore a   1:200.

 

  Rimango     a disposizione,   per qualsiasi  richiesta o ulteriore chiarimento

 

  Cordialmente,

 

  Dr. Romeo Carrozzo


 Copie: Dr. Flores D'Arcais, PediatriaHSRAF I * Cod. FìsC 03064280153

 

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